1定义解读
无创dna是通过采取孕妇的静脉血来获得遗传物质进行dna的检测，针对检查13号、18号和21号染色体的数目，筛查胎儿的染色体是否正常，目的是判断胎儿发育是否异常，可以检查出胎儿多发的畸形，其检查结果比唐氏儿筛查更精准。
抽血检查dna内染色体的数目
香港中文大学教授卢煜明在1997年和1998年的工作中发现，母体血液中存在着胎儿的游离DNA，基于这些早期发现，卢煜明展开了一系列前沿工作来研究这些胎儿游离DNA的特性，证明了使用胎儿游离DNA来诊断遗传性疾病的可行性和实际性，最终开创了利用第二代基因测序来检测唐氏综合症的新途径，并在90多个国家得到了应用。
2检查项目
最基础的无创dna检查范围包括21-三体综合征、13-三体综合征和18-三体综合征，针对这三体染色体它的准确率在99%，做无创基因检测的意义，就是为了避免和降低唐宝宝的出生率，达到优生优育的目的。
加强版无创dna检测项目汇总
只晒出三条染色体的普通版无创dna费用最低，除此之外，很多机构在此基础上还实行了拓展业务，其检查的项目更全面，但相应的价格更贵，具体筛查范围如下表
| 无创dna项目 | 筛查范围 |
| NIPT普通版 | 21-三体、18-三体、13-三体 |
| NIPT+价位 | 包含26种染色体的筛查,3种非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺 |
| 全套筛查 | 除前两种筛查范围外，还包括包括88种大于3mb有特定表型的染色体微缺失 |
不过对于绝大多是孕妈来说，做基础的无创dna检查即可满足需求，没必要追求全套的筛查，一是其对其他染色体筛查的准确率不高，二是费用贵很多。
3检查时间
无创dna最佳检测时间为孕12-22周这个阶段，通常建议在此之前，大概在孕11周-13+6周先做一个nt检测，如果nt检查没有问题，再去做无创DNA。
过晚做无创会导致风险增加
孕期进行无创检查时间不能太早或者太晚，如果太小（孕周小于12周），会影响无创dna检查准确性，如果太晚，时间上限超过22周+6天，那么检测的风险就会增高。
因此临床建议孕妇选择在怀孕14-18周的时候做无创DNA产前检测是比较好的，做之前最好提前预约和咨询清楚，选择正规的医院进行检查，这样可避免很多后期的问题。
为避免错过抽血建议上午去医院做无创
另外需要注意的是，由于无创dna需要抽血，而有的医院的抽血窗口只开放到下午4点，所以建议孕妈们在预约好之后，然后选择早上去检查，以免错过医院的规定时间。
此外，无创dna检查前注意事项有很多，为了保证结果的准确性，准妈妈们需要先确定自己是否适合做此项检查，比如有双胎、多胎等情况那么就不建议做，具体可咨询医生。
4检查过程
无创dna是通过抽取孕妇的外周血，然后利用dna测序技术对游离的胎儿dna的片段进行测序，可有效检查出21、18、13这三条染色体有无异常，无创dna检查的过程比较简单，具体如下：
做无创只需要抽血检查时间很短
- 1医生初诊：在检查前医生会对孕妇进行诊断，看是否符合要求，一般无创dna适用人群包括高龄、唐筛/nt高风险等，并且还需确定孕周情况；
- 2预约缴费：在拿到医生开具的无创dna导诊单之后，然后进行预约缴费，一般是在医院直接办理，但有的地区会涉及到第三方机构，需要到医生指定的地方；
- 3抽血检查：按照预约的时间，当天到医院采血即可，抽血过程比较简单，就是从胳膊上抽一管血；
- 4等待结果：通常无创dna出结果的时间为10-15天，不过部分地区要求不一样，具体以当地为准，一般出结果后都会发短信或者医院打电话直接告诉你。
最后需要注意宝妈们切勿忘了到医院复诊，医生会分析结果并告知孕妇，其结果分为高风险、低风险两种，低风险可以继续妊娠，但后续还需要注意定期产检，高风险需进一步做羊穿确诊。
5检查费用
如果是单纯检查21三体、18三体、13三体那么费用大约在1500元左右，通常来说无创dna检查三甲医院要比私立医院便宜一些，而且每个地区的收费标准会有差别，所以不同地区的收费标准尚未统一。
不同价位无创检查内容不同
1 价位对比
普通版本的无创dna检查费用平均在1500-2000左右，除此之外还分为plus版，可以筛查更多的染色体，不同地区区分的档次不同，如果是全套筛查，那么可能会高达3000元
- 1NIPT价位：此种无创DNA检查项目包括3种染色体非整倍体疾病：21-三体、18-三体、13-三体综合征，价格在1200-1600左右；
- 2NIPT+价位：包含26种染色体的筛查：3种染色体非整倍体疾病、4种性染色体非整倍体疾病以及19种染色体微缺失，费用为2400元；
- 3全套筛查价位：除了以上的染色体的筛查外，还额外包括88种大于3mb有特定表型的染色体微缺失，价格为2800-3000元上下。
这3个档次各有其优缺点，大多数宝妈都是选择的普通版本，即可满足需求，当然家庭条件好的也可选择plus版本，不过无创dna对21、18、13这三条染色体准确性高，其他染色体准确要差一些。
2 报销思路
无创DAN是不能报销的，该项检查并不在医保目录范围之内，需要准父母自己承担全部费用，不过具体的政策以当地规定为准，有的地区可以支持使用医保个人账户资金支付。
根据我们国家的医保报销政策，在门诊看病所发生的费用，一般不纳入医保报销范围，而无创dna是在门诊进行的，不需要住院，想要用医保报销，只有住院后所发生的费用。
6报告解读
如果做的是普通版的无创检查，那么结果上只会显示21-三体、18-三体、13-三体这三项检查项目，如果是plus则会有其他结果，具体解读如下：
普通版无创dna报告单示例
1 基本信息
无创dna检查报告单上的头部部分就是一些基本信息，主要包括孕妇姓名年龄、孕周、样本编号、临床诊断以及联系方式等。
2 检测结果
此部分就是看的重点了，该项内容包括21-三体、18-三体、13-三体的检查结果值，孕妇只需要对照上面给出的参考范围，就可看出是否为低风险/高风险。
3 结果说明
无创DNA检测的结果有两种：低风险和高风险，如果检测结果为“低风险”，孕妇可继续妊娠，但是低风险不等于零风险，后续仍要进行围产保健；如果无创dna高风险，孕妇应做羊水穿刺进行确诊。
总的来说，虽然此检查准确率高，但无创dna和羊水穿刺的区别还是挺大的，其是一种高级筛查手段，但并不是确诊手段，如果为高危，不能作为临床终止妊娠的依据。
7准确率
通常来说无创dna的检出率在99%，准确率在92-99%这个范围，女性怀孕期间进行无创dna检查，主要是抽取外周血液，来检测胎儿的染色体，主要是对21、18、13这三条进行诊断。
升级版无创检查范围大
相比于普通版本，市面上很多孕妇都会选择价格更贵的升级版，可以对胎儿其他染色体进行筛查，此类无创dna检查范围更广，受到广大孕妈的喜爱。
但实际上根据专家指出：无创dna对常规3条染色体检出率很高，但对其他染色体虽然检测原理一样，但准确性还是欠佳，未经过严格的验证，因此有厂家在推广所谓的NIPTplus有性染色体结果，准确性阴性还好，阳性还有待考证。
8适用人群
无创DNA是通过检查孕妇血浆中胎儿游离DNA成分进行分析，可确定胎儿是否存在染色体异常，研究表明无创dna检查准确率高达95%以上，其临床适用人群主要有以下几类。
无创dna准确率达95%以上
- 1血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险的人群；
- 2有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向等）；
- 3孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21、18、13三体综合征风险者。
每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险，其发生具有偶然性和随机性，因此此项检查非常有必要，但也要分不同的情况，临床医生需要严格抱我各类产前检查技术的指征，对患者负责。
9相关疑问释疑
无创dna为什么被叫停？
技术不成熟。
无创dna被叫停的原因是因为当时该项技术刚刚从国外引进到国内，市场秩序混乱，国家也没有统一的规范，导致很多医院和第三方检测机构联合，进行商业化推广，鼓动孕妇做无创检测，继而从中获利，最混乱的时期，无创dna检查价格翻了几番。
无创dna和羊水穿刺区别是什么？
检查方式不同。
无创dna是利用dna测序技术对母体外周血中游离dna片段进行测序，从而检测出胎儿是否患有21-三体，18-三体和13-三体三大染色体疾病的风险，而羊水穿刺是通过羊膜腔穿刺术获取胎儿的细胞进行细胞培养和染色体核型的分析，通过此类检测来了解胎儿的染色体是否有问题。
无创dna高风险怎么办？
做进一步的检查。
当无创提示高危不能直接终止妊娠，其本身是一个筛查方法，并不提示胎儿一定有问题，需要结合进一步检查，总结一句话“无创DNA高风险绝不是死亡判决！”
