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产前无创DNA检查适用人群范围,双胎、多胎均需慎用

无创DAN检查全称为外周血胎儿染色体产前检测技术,临床上无创DAN检查过程具体为抽取孕妇外周血,提取里面游离的DNA,然后进行相关检查,此项技术有对应的适用人群和禁忌对象,比如双胎、多胎妊娠的孕妇就需要慎用。

无创dna检查过程

无创dna是通过抽取外周血进行诊断

无创DNA是通过检查孕妇血浆中胎儿游离DNA成分进行分析,可确定胎儿是否存在染色体异常,研究表明无创dna检查准确率高达95%以上,其临床适用人群主要有以下几类。

临床上无创dan准确率很高

无创dna准确率达95%以上

  • 1血清学筛查、影像学检查显示出常见染色体非整倍体接近高风险的人群;
  • 2有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向等);
  • 3孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者。

如果孕妇存在以下的情况,则做无创dna有可能会影响检查结果准确性,导致检出的效果不明确,即筛查的检出率下降,假阳性及假阴性率上升,因此被归为慎用范围。

  • 1早、中孕期产前筛查高风险;
  • 2预产期年龄≧35岁,并且有重度肥胖者(体重指数大于40);
  • 3双胎及多胎妊娠;
  • 4有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。
  • 1孕周小于12周的孕妇,通常无创dna的检查时间应大于12周;
  • 2夫妇一方有明确染色体异常,有基因遗传病家族史或者提示胎儿罹患基因病高风险;
  • 3孕期合并恶性肿瘤;
  • 41年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;
  • 5胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断,或者医生认为有可能影响结果的其他情况。

每位孕妇都有生育染色体疾病患儿的风险,其发生具有偶然性和随机性,因此此项检查非常有必要,但也要分不同的情况,临床医生需要严格抱我各类产前检查技术的指征,对患者负责。

前面提到双胎妊娠的孕妇属于无创dna的慎用人群,目前来说此项技术主要适用于单胎,主要是因为无创dna的检查结果准确性与胎儿游离dna有关,单绒双胎因遗传物质一致,与单胎相同。

双胎不适合做无创检查

双胎做无创会出现假阴性

但如果是双卵双胎的染色体核型常不一致,如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%,而正常胎儿的DNA量足够多,在总游离DNA量达到检测所需的最低值时,监测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风险。

因此双胎做无创dna会导致假阴性结果出现,检出率下降,对于双胎、多胎妊娠的孕妇,首先建议进行产前诊断,如羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术,直接进行胎儿染色体疾病的诊断。

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