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升级版并非比普通无创dna准确率高,双胎还易出现假阴性

在市面上,孕期无创dna检查有很多价位,不同档次所检查的内容是不同的,那是不是说升级版的无创dna就比普通版的要高呢?实则不然,感觉专家指出,无创dna对21、18、13这三体染色体准确率很客观,对其他染色体检出率却要低很多,尤其是双胎还容易出现假阴性。

无创dna比唐筛准确率高

唐筛准确率仅为60%左右

通常来说无创dna的检出率在99%,准确率在92-99%这个范围,女性怀孕期间进行无创dna检查,主要是抽取外周血液,来检测胎儿的染色体,主要是对21、18、13这三条进行诊断。

相比于普通版本,市面上很多孕妇都会选择价格更贵的升级版,可以对胎儿其他染色体进行筛查,此类无创dna检查范围更广,受到广大孕妈的喜爱。

升级版无创DNA费用高

升级版无创检查范围大

但实际上根据专家指出:无创dna对常规3条染色体检出率很高,但对其他染色体虽然检测原理一样,但准确性还是欠佳,未经过严格的验证,因此有厂家在推广所谓的NIPTplus有性染色体结果,准确性阴性还好,阳性还有待考证。

其次做无创dna检查有很多因素都会影响结果的准确性,比如无创dna检查时间是否合适、孕妇是否接受过其他输血治疗等,都会对准确性有影响,具体有以下几个因素

  • 1游离胎儿DNA含量,含量不够检查效果不好;
  • 2父母双方的染色体是否正常,如果父母双方染色体异常,那么结果也是不准确的,比如先天的异常、肿瘤等;
  • 3孕妇是否接受过其他免疫治疗、输血、移植等治疗、胎盘嵌合体等;
  • 4检查时间是否合适,小于12周大于22周做都会影响。

但总的来说,无创dna准确率还是挺可观的,不过当提示无创dna高风险还需要做进一步的羊水穿刺检查,不能以无创的结果作为胎儿的临床依据。

临床上将双胎、多胎妊娠的女性列为无创dna的慎用人群,主要就是因为其会导致结果准确率降低,此项技术主要适用于单胎,单绒双胎因遗传物质一致,与单胎相同。

双胎不宜做无创检查

双胎无创易出现假阴性

但对于双卵双胎,由于染色体核型常不一致,如果异常胎儿的游离DNA量低于临界值4%,而正常胎儿的DNA量足够多,在总游离DNA量达到检测所需的最低值时,监测结果可能会因为正常胎儿掩盖了异常胎儿而提示低风险。

Tips:

因此双胎做无创dna会出现假阴性结果,检出率下降,建议双胎的孕妇先进行产前诊断,如羊水穿刺术或脐静脉穿刺术,直接进行胎儿染色体疾病的诊断,这样准确率就非常高。

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