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染色体缺失别以为不严重!对生育的影响决不能忽视

染色体缺失一种很严重的疾病,染色体缺失的也属于染色体异常,不管是整条染色体缺失或者部分片段缺失,都会导致染色体上对于基因功能无法正常表达,继而表现出各种各样的表现,因此对于染色体缺失,患者不仅要弄清染色体缺失是什么病,还要详细掌握染色体缺失的危害。

染色体缺失的后果很严重

染色体缺失的危害

染色体缺失后果非常严重,染色体缺失包括整条缺失或者是染色体的部分缺失,因为染色体上都含有对应的功能基因,如果染色体缺失,而缺失的部分又含有功能基因,就会导致一些严重的后果,如果是整条染色体缺失,绝大部分会在出生前淘汰,不会活着出生。

染色体缺失

正常人有23对染色体

  • 注:染色体缺失可分为两类,一类为全染色体缺失,如21型、18型、13型等,常发生于胚胎流产;另一类为染色体片断缺失,即只有部分染色体缺失,这种缺失既可致病,也可为良性,完整的染色体缺失通常会导致妊娠早期流产。

染色体片段缺失一般导致三大临床表现,即智力发育障碍,整体发育迟缓和多发畸形,也可导致癫痫,肥胖,语言发育延迟和自闭症等,染色体片段缺失可以致病,也可以不致病,染色体缺失的原因可能与缺失所涉及的基因数目和重要性有关,不同类型的染色体缺失可能出现的症状:

1号缺失
  • 1p36缺失:由1号短(p)臂特定区域的遗传物质缺失引起,其危害包括智力残疾、独特面部特征、结构异常。
  • 1q21.1微缺失:缺失1号染色体的一小段长(q)臂,相关特征可包括延迟发育,智力残疾,身体异常以及神经和精神问题。
3号缺失
  • 3p缺失:由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的,常导致智力残疾,发育迟缓和异常身体特征的疾病。
  • 3q29微缺失:由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症,其后果包括包括发育迟缓,智力残疾,行为和精神疾病以及身体异。
5号缺失
  • 5q31.3微缺失:每个细胞中缺少一小段5号染色体,小孩特征为严重延迟言语和行走的发展、肌肉张力(张力减退)、呼吸问题、癫痫发作和独特的面部特征。
  • Cri-du-chat综合症:由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的,较大的缺失导致更严重的智力残疾和发育迟缓,并且婴儿会有类似猫的哭声。
9号缺失
  • 9q22.3微缺失:每个细胞中缺失9号染色体长(q)臂的一小部分,这些体征和症状包括发育迟缓,智力残疾,某些身体异常等。
  • Kleefstra综合征:缺失发生在染色体长(q)臂末端附近的q34.3位置,一种有涉及身体许多部位的体征和症状的疾病,会导致一些受影响的个体出现额外的健康问题。
11号缺失
  • Jacobsen综合征:11q末端缺失障碍,缺失的大小因受影响的个体而异,较大的缺失往往导致比较小的缺失更严重的体征和症状。
  • WAGR综合征:由11号染色体的短(p)臂上遗传物质的缺失引起的,容易导致儿童肾癌、眼部问题、泌尿生殖系统异常和智力残疾等。
17号缺失
  • 17q12缺失综合征:由每个细胞中缺失一小片17号染色体引起的病症,可导致患者出现肾脏和泌尿系统的异常、糖尿病、发育迟缓、智力残疾等。
  • Koolen-de Vries综合症:由17号染色体上的少量遗传物质(微缺失)可导致,危害为发育迟缓、智力残疾、愉快和社交倾向以及各种身体异常等。
  • Miller-Dieker综合征:由17号染色体的短(p)臂末端附近遗传物质的缺失引起的,导致患者大脑异常,表现为严重的智力残疾、发育迟缓、癫痫发作、喂养困难。
  • Smith-Magenis综合征:由于每个细胞中缺失一小片17号染色体,主要表现包括轻度至中度智力残疾、言语和语言技能延迟、睡眠障碍和行为问题。
y缺失
  • 短臂微缺失:表现为无精症、小睾丸,生精功能异常导致不孕。
  • 长臂微缺失:表现为无精症或少精症,部分患者性功能基本正常,有时有早泄。
  • 微缺失嵌合型:表现均为少精症,性功能障碍程度不同,妻子未孕,或者妊娠早期胚胎停止发育而自然流产。
Tips:

不同染色体缺失会出现不同的症状,对于部分染色体缺失,需要根据缺失片段所含的基因判断相应的预后,如果缺失的片段没有重要的功能基因,个体出生后就不会有明显的异常,如果是缺失的片段含有重要的功能基因,出生以后就会导致一些发育的异常、结构畸形或者功能的异常。

染色体缺失是遗传病的一种表现形式,染色体缺失是指染色体数量缺失,或是染色体部分片段缺失,正常人有23对染色体,即46条染色体,根据缺失的部位不同,所表现的疾病、症状也不同,如果缺失有功能的基因,可能会造成胎儿相应部分基因功能丧失。

染色体缺失容易导致遗传病

染色体缺失容易遗传

染色体缺失会导致患者表现出不同的病症,具体与染色体上的遗传物质决定,而导致染色体缺失的原因也比较复杂,比如环境因素、家族遗传等都有可能,不同染色体缺失导致的遗传疾病如下:

  1. 1、如果1号染色体的长臂缺失,有可能造成胎儿发育迟缓、智力障碍、身体异常,同时也会增加精神问题、神经问题的发病风险;
  2. 2、如果1号染色体长臂上43-44区的基因缺失,有可能造成胎儿重度智力低下、语言障碍,以及面部特殊化,比如鼻梁平坦、眼距过宽、耳垂过低,而且还包括肌张力减退、发育缓慢等;
  3. 3、2号染色体不同部位的基因缺失也有不同的表现,比如2号染色体长臂末端的33区基因缺失,会使胎儿出生以后患有智力障碍,并存在严重的语言问题,而主要特征为腭裂、牙齿异常发育等;
  4. 4、如果5号染色体缺失,有可能造成胎儿生长发育迟缓、癫痫等情况。所以不同染色体的缺失,表现的疾病不一样。
Tips:

临床上根据缺失的片段以及父母是否有同样的情况来考虑妊娠结局,如果缺失的片段比较小,且不包含重要基因,可以考虑继续妊娠,同时还要结合排畸检查、心脏B超检查来判断胎儿的状况,如果染色体缺失片段比较大,并且含有重要的功能基因,建议及时终止妊娠,以免带来不良结局。

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