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详谈唐氏综合症是什么,常常还会引发这8种并发症

每个想要孩子的新婚夫妻都想生一个健康的宝宝,决定宝宝健康的因素有很多,其中最关键的先天因素是父母的健康程度,就是遗传因素,在备孕期间,遗传病是需要重点关注的点,因为其危害不可言喻。常见的遗传病如唐氏综合症,其本身危害性极大,且易引发多种并发症,下面为大家详情解读什么是唐氏综合症。

一般不建议唐氏综合症患者生育

唐氏综合症遗传几率极高

唐氏综合症又称先天愚型或Down’s syndrome,是第一个混合有精神发育迟滞的综合症之一,是人类第21对染色体数目异常(3条)导致的一种染色体病,正常人有46条染色体,23对,唐氏综合征的患者第21染色体有三个,比正常人多出来一个,因此又叫做21-三体综合征,是小儿染色体病中最常见的一种。目前该疾病的发病率大约是1/800,目前受社会的关注也越来越大,每年的3月21日被誉为世界唐氏综合征日。

  • 60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

目前,常见的唐氏综合症预防措施是唐氏筛查,是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量,结合孕妇的年龄,体重,孕周计算的风险值,标准值(临界值)为1/275,大于为高危,小于则为低危。对于高危人群,需要进一步做羊水穿刺或者无创DNA明确诊断,从而排除胎儿畸形风险。

唐氏筛查可有效避免唐氏患儿娩出

孕期各项产检自有其道理

唐氏综合症与白血病之间也有着联系,一般来说,唐氏综合征患儿患白血病的概率是正常孩子的上百倍,尤其是出现畸形的唐氏患儿,比外表正常的唐氏患儿的发病率更高一些。但患儿有可能得的是暂时性白血病,在没有异常症状出现时,80%的暂时性白血病患儿无需治疗,便可自行缓解。只有少数的唐氏患儿会从暂时性白血病进展为真正的白血病,即伴唐氏综合征的髓性白血病。

Tips:

值得一提的是,唐氏综合症患者寿命一般是比较短的,患者的平均寿命只有16.2岁,如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状,究其原因是严重的并发症影响。

唐氏综合症患者伴随有器脏畸形变异的几率也较高,但并非所有并发症都会出现,也有完全没有并发症的例子,下面是唐氏综合症引发的一些常见疾病。

唐氏综合症的并发症

  • 1感觉功能缺损,眼异常,由角膜,水晶体异常引发近视,远视,乱视,白内障(约60%)等,,浸出性中耳炎,容易在内耳积蓄液体引发耳炎,影响听觉(75%);
  • 2消化器官畸形,如先天性食道闭锁症,消化器官畸形和梗阻(5-10%),乳糜泻,十二指肠狭窄,锁肛等,易出现食物过敏和便秘;
  • 3呼吸频率增加、耳炎、感冒、支气管炎、扁桃体炎,睡眠呼吸暂停(50-75%);
  • 4先天性心脏病,患病比率高达40%,尤其是心内膜不全比例较高,通常如果不进行早期治疗会有致命危险,这是影响寿命的主要原因之一;
  • 5急性白血病、糖尿病危险性增加,甲状腺疾病患病率3%;
  • 6环轴间接不稳定性,患病率2-3%,点头癫痫(约15%);
  • 7一时性骨髓异常增生症,牙齿疾病,发育迟缓;
  • 8早衰、认知能力丧失、40岁以下出现阿兹海默病。

唐氏综合征的并发症发病时间变化很大,有的在出生时发病,有的在儿童期发病,有的在成年后发病,有一些甚至终身不发病。医生和家人必须意识到这些潜在的并发症,因为患者有时会无法清楚地表达他们状况,可能在我们意想不到的情况下发病。

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