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偶然流产不担心,造成9号染色体三体的原因看这里!

9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常,发生在大约2.5%的自然流产,一般在怀孕20周前发生流产。

9号染色体

人体染色体

类似于21三体(也称为唐氏综合症),当婴儿细胞中存在三个9号染色体拷贝时,发生9号三体综合症,而不是两个拷贝。然而,与21三体不同,9号三体性较为罕见,导致更严重的表现,并且存活率更低。

9号三体综合症有三种类型:

  • 1完全9号三体综合症:婴儿体内所有细胞都有3份9号染色体;
  • 2部分9号三体综合症:第九染色体有两个完整拷贝加上另外的部分拷贝;
  • 3马赛克(嵌合体)9号三体综合症:三体存在于一些身体的细胞中,而其他细胞具有正常的染色体组。

完全9号三体综合症几乎总是致命的,绝大多数在妊娠早期死亡。虽然大多数活产婴儿都有9号嵌合体,但由于这种疾病引起的健康问题,许多婴儿死于婴儿期。少数在生命的第一年之后存活下来。

人类染色体g显带

人类染色体g显带示意图

部分9号三体综合症可能不会影响婴儿的预期寿命,但受影响的婴儿可能有一系列共同的健康和发育问题。

9号三体综合症中存在的体征和症状是可变的,超声的常见发现包括胎儿心脏缺陷和脑和脊髓畸形。

与9三体综合征相关的其他潜在体征和症状通常包括:

  • 1特征面部外观(小头,宽鼻子,唇裂和/或腭裂,小颌,低耳,小眼和/或眼睑褶皱向上倾斜)
  • 2视力问题
  • 3关节脱臼
  • 4生殖器发育不良
  • 5在男婴中进行的未经测试
  • 6肾囊肿
  • 7出生后立即喂养和呼吸困难
  • 8发育不良
  • 9身材矮小
  • 10视力问题
  • 11认知障碍和发育迟缓

研究人员尚未发现任何9三体综合征的危险因素,除了与高龄产妇年龄有关,例如21三体。否则,病情似乎是随机发生的。

女性婴儿为什么患病多

9号三体性较为罕见

唯一的例外是,如果任一亲本具有影响9号染色体的平衡易位,能增加患有9号三体综合症的婴儿的风险。与其他类型相比,部分9号三体综合症相对较少。

流产后可以诊断出9号三体性。也可以通过绒毛膜绒毛取样(CVS)或羊膜穿刺术在怀孕期间进行产前诊断。使用来自CVS的胎盘组织或来自羊膜穿刺术的胎儿细胞,也可以做核型检查。

三体性疾病只是有偶发的基因突变,9号染色体三体无法治愈,治疗取决于婴儿的独特症状和体征。试管婴儿的胚胎植入前诊断技术,可以筛查9号三体胚胎,从而不被移植进入子宫。

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