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成骨不全症属于基因病,掌握遗传规律科学预防是关键

成骨不全症(OI)是一种先天性遗传病,因为染色体异常引起,根据相关数据统计,美国的OI估计至少有2万人,国内发病率在万分之一,预估有十万人以上,属于比较罕见的病症之一。

成骨不全症是基因遗传病

成骨不全症是罕见遗传病

成骨不全症又叫做脆骨症,其特点是患者易在轻微外伤或是无原因的情况下发生骨折,发病主要原因是骨基质蛋白Ⅰ型胶原编码基因编码基因COL1A1或COL1A2突变,临床上有四种分型。

成骨不全症详细说明

图说成骨不全症

Ⅰ型(轻型)

第一型,最常见,病情最轻,身材轻度矮小,有蓝色巩膜、失听、皮下出血等并发症。

Ⅱ型(围产期致死型)

第二型,最为严重,会影响寿命,通常会死产或是在生后1岁内死亡。

Ⅲ型(进行性骨骼畸变型)

第三型,骨质严重脆弱,胸部畸形,身材矮小,成人如儿童大小,存活者中最严重的的类型。

Ⅳ型,(中等严重型)

第四弄,严重度介于Ⅰ型与Ⅲ型之间,常有骨折,长骨弯曲,中等骨脆弱。

成骨不全症男性、女性发遗传率一样,不同种族发生率也基本一致,染色体显性遗传是主要遗传方式,90%的成骨不全症都是父母中有一方携带突变基因造成的,父母为携带者,子女就有50%的发病概率。

成骨不全症遗传概率大

子女有50%遗传成骨不全的几率

还有10%是左右是属于隐性遗传,当父母双方都携带致病基因时,所生子女就有25%出现发病的的可能,但这种情况发生的几率还是比较小的。

Tips:

成骨不全症对生活影响大,不同类型不同患者的发病时间会有所不同,要早诊断,早治疗,若是经常出现无原因或轻微外力下反复骨折,或出现进行性畸形,就需要考虑成骨不全症,亲属虽有患病者也要注意。

轻度的成骨不全症不会越来越严重,也不会影响性生活,是可以生育的,想要预防成骨不全症的发生也是可以的,从基因方面着手即可。

成骨不全症要早发现早治疗

三代试管可预防成骨不全症

作为成骨不全症基因携带,又有生育需求,这种情况想要生育正常宝宝,建议选择做第三代试管婴儿,通过基因产前诊断技术,达到生育健康孩子的目的。

Tips:

成骨不全症可以进行预防,三代试管可以避免染色体异常疾病的发生,是预防先天性遗传病的有效手段。

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