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第三代试管婴儿辅助生殖:PGD-PGS两项技术的作用和意义

PGD/PGS,即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查,它是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析... 查看全部

PGD/PGS,即胚胎植入前遗传学诊断/胚胎植入前遗传学筛查,它是指在辅助生殖过程中,对胚胎进行种植前的活检和遗传学分析,以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫,从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法,在国内又被称为第三代试管婴儿。

PGD和PGS,尽管都是对胚胎进行遗传学的检查,一个字母之差,但有本质区别。

PGD用于筛查单基因遗传病以及人组织相容性抗原的配型,避免后代发生已知的遗传病,例如地中海贫血、苯丙酮尿症、遗传学耳聋等遗传病。

PGS则是筛查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以增加胚胎移植的成功率。

染色体异常概率与产妇年龄的关系

染色体异常随产妇年龄的增加而增加

视频主讲

pgs或植入前遗传学筛查是指对植入前胚胎所进行的基因检测,可确定胚胎是否可能会受到染色体异常的影响。尽管一般来说,卵子或精子提供者是基因正常的个体,46xx或46xy,但是卵子成熟或胚胎分裂过程中,可能会自发导致染色体数量异常即医学上所称的非整倍性。

据估计,体外受精的人类胚胎发生染色体异常的可能性在50%或以上。且不幸的是,该可能性随产妇年龄的增加而增加。非整倍性的常见例子之一就是多了一条21号染色体及唐氏综合征或21号染色体三体综合征。妇女年龄越大,其所产婴儿发生染色体异常,例如唐氏综合症的可能性就越大。因此使用PGS的最常见原因之一即是母亲的年龄。

医生在显微镜下筛选染色体

医生在显微镜下取出细胞进行筛查

但是非整倍性也可能发生在年轻捐献人的卵子中,人类流产的最常见原因是由染色体异常引起的。对植入前胚胎进行基因检测,也可确定胚胎是否可能会受到非整倍性的影响。例如诊断发现,导致流产的最常见染色体异常是存在3个16号染色体及16号染色体三体综合征或3个22号染色体。检测胚胎是否存在染色体异常,可潜在的降低流产的几率。

第三代试管婴儿辅助生殖

第三代试管婴儿也叫胚胎植入前遗传学筛查,先依据不孕原因选择第一代和第二代方法完成受精,在胚胎培养阶段,进行遗传学筛查检测,然后选择染色体正常的胚胎进行移植,能减少胎儿遗传疾病几率。如今,试管婴儿技术发展的越来越完善,尤其是第三代试管婴儿PGS/PGD的出现,引导了优生优育的潮流。

提问 PGD-PGS是什么技术?

回答 胚胎植入前遗传学筛查。

1、PGD是移植前基因诊断技术

这项技术可在进行移植前,是对125种遗传疾病的检查,通过基因突变点进行检内测。

帮助检测胚胎中是否携带单基因异常疾病,避免夫妻怀上基因异常的胎儿。

2、PGS是移植前基因检测助孕技术

这项技术通过活检可准确的计算出胚胎染色体数,目前有三种操作:NGS(最新的)、ACGS(普遍使用的)、FISH(基本淘汰的),NGS相对更精准。如:唐氏综合症第21对染色体的问题、爱德华综合症、第18对染色体的问题。

目的是减少流产或怀上畸形胎儿的风险,以确保移植入母体子宫内都是健康胚胎。

适用人群

1、曾生育有染色体问题的孩子或者流产的胚胎检查染色体问题。

2、准父母任一方染色体问题。

3、多次流产史。

4、男性精子质量差。

5、女性卵巢功能差,或年纪超过35岁。

6、反复胚胎种植失败。

第三代试管婴儿技术优缺点

优点

第三代试管婴儿

  • 1、鉴定正常的胚胎以进行移植。
  • 2、增加胚胎着床率。
  • 3、减低流产率。
  • 4、避免羊膜穿刺与其他相关风险。
  • 5、增高怀上健康胎儿的机会。
  • 6、能筛除掉很多遗传疾病
缺点

第三代试管婴儿

  • 1、第三代试管婴儿技术干预较多,必须从活体胚胎中取出细胞,对胚胎可造成损伤。
  • 2、第三代试管婴儿的适应症控制较严格。

第三代试管婴儿技术成功率

成功率

以国内成功率较高的医院为参考

  • 1、35岁以下的病患者,成功率是70~80%左右。
  • 2、35岁到40岁的患者,成功率50%~60%左右。
  • 3、40岁以上的患者,成功率只有30%~40%左右。
  • 4、45岁以上的患者、成功率不到30%。

影响成功率的因素

1、年龄,年龄越大成功率越低。

2、输卵管积水,降低了胚胎着床率,应在进行第三代试管婴儿之前切除积水输卵管。

3、子宫异常,子宫炎症影响胚胎着床。

第三代试管婴儿手术流程

手术流程

  • 1术前准备,第三代试管婴儿技术与第一、二代试管婴儿一样,需要进行详细的术前检查,对男女方不孕的原因进行排查。
  • 2降调节,为了提高试管婴儿的成功率,所以需要采用控制性超排卵来达到获得多个健康卵子的目的。医生就会根据每个患者的身体状况制定不同的降调发方案,然后开始降调流程。
  • 3促排卵,在遵循医生医嘱,每天注射排卵药物,大约注射8-10左右。卵泡发育良好之后,可注射人绒毛促性腺激素(HCG),促使卵泡成熟,36小时后取卵。
  • 4取卵、取精,女方取卵最常用的方式是在局部麻醉下,经阴道B超引导直达卵巢吸取卵子。男方在取集精液的时候采用手淫方式进行,也可采取活检取精方式。
  • 5胚胎培养,技术人员将取出来的精子和卵子放入特殊的培养液中,帮助受精。当胚胎发育到4-8个细胞的小胚胎时,在显微镜下取出1或2个细胞进行遗传学检查,并保持其完整性。
  • 6胚胎移植,通过腹试B超引导进行胚胎移植,在这过程中,患者可以观察到胚胎被放入子宫内。
  • 7验孕,一般移植胚胎后,12-14天后可自行用早孕试纸或去医院进行验孕。
  • 8黄体支持,鲜周期移植患者,黄体功能不足,需要进行黄体支持。在医生指导下用黄体酮针剂,每日肌肉注射80mg。

试管婴儿费用

第一、二、三代试管婴儿费用对比:

第一代试管婴儿技术25000元

第二代试管婴儿技术29000或32000元

第三代试管婴儿技术38000-50000元左右

网友案例

网友一
移植四次囊胚不成功,主要是自身的子宫条件差,有宫腔粘连和子宫腺肌症。一次成功也是花费四万再加上零碎的钱也是五万左右了。
网友二

1、男女检查总费用6816元

2、因为支原体感染,治疗费用1102元

3、签约预交款5000元

4、做宫腔镜手术2261元

5、返院交25000元

6、试管总体费用是40179元

网友三

移植第六天去医院结账,最终费用:

1、前期检查:8768元

2、降调+促排+取卵+移植:27500元

3、养囊费用:1500元(6个胚胎养成5个囊胚)

4、冷冻胚胎半年费用:4000元(冻了两管)

Tips:

第三代试管婴儿的费用一般包括两部分:

一部分是促排卵药物的费用,每个人情况不一样,用药不一样,价格也就不同。

一部分手术和实验室操作的费用,因为治疗方法不同,价格也不同。

总的费用在3万-5万元左右。

做试管婴儿注意事项

1、停止抽烟,避免喝酒

2、慎重服药

3、服叶酸,每日400mg

4、有任何身体不适都要注意

5、合理饮食、适当运动、睡眠充足

Tips:

每一代试管技术都不一样,不能去区分哪一代更好,主要是看患者的情况更适合哪种技术。但是目前的数据显示,三代试管的移植率、宝宝出生率,都远远高于一、二代试管技术。

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