无创dna筛查的100种基因疾病准不准?
怀孕有一段时间了，目前居住在北京，自从我怀孕后，家里人和我都一直小心翼翼，生怕孩子出点什么问题，最近听说无创DNA检测可以查看胎儿是否存在染色体异常，确保胎儿发育健康，所以我也打算去做一个，听说无创dna可以筛查100种基因疾病，想问一下这准不准?
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这个在香港早有了，香港能查149项，其中三体这三项准确率能达到99%，其他什么微缺失微重复准确率也能达到96%以上，我嫂子就是找的香港宝仁诊所寄过去查的，要一个星期才能出报告。
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无创dna筛查的100种基因疾病准确率可以达到98%-99%，无创dna作为高级别筛查手段，虽然准确率较高，但也做不到百分之百准确，如果孕妇想要进一步确诊，则还需要进行羊水穿刺检查才行，但总体来说无创dna检查结果还是蛮准的。
此外，无创DNA主要是检查胎儿是否存在有21-三体，18-三体，13-三体这三种染色体疾病，即唐氏综合征、帕套综合征和爱德华综合征这三种常规的染色体病变。所以无创dna并不能检查出一百多种基因疾病，这一点孕妇们需要明确。
由此可见，无创dna对于三种染色体筛查的准确率是非常高的，与传统的血清筛查技术相比，无创检查具有更高的敏感性和特异性，且目前可开展的检查类型主要包括染色体数量异常、染色体结构异常和单基因异常。其检查范围也在不但扩大。
据最新消息，二代无创在不改变原有的临床流程基础上，可提高接近50%的检出率，通过增加测序深度，逐渐拓展检测范围，虽然目前不能达到100种基因的筛查，但是检测数目也在不断增多，其准确率也会越来越高。所以孕妈们如果担心宝宝患有疾病，可以在孕期做一下无创dna筛查，以确保胎儿的正常发育。