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做第三代试管婴儿筛查技术能阻断鱼鳞病吗?

我闺蜜和她老公结婚两年多了,之前他们两个一直忙于工作,没有孩子,然后他们备孕了2个多月,都没有怀孕,到医院一检查才发现她老公的精子携带鱼鳞病的阴性基因,医生让他们到大一些的医院做第三代试管婴儿技术,但是今天她们还是不放心,害怕遗传给宝宝,我不知道应该怎么办了,于是我就到网上查了一下,但是没有找到确切的答案,有没有了解这一方面的朋友,跟我科普一下做第三代试管婴儿筛查技术能阻断鱼鳞病吗?

第三代试管技术预防哪些鱼鳞病

写答案

李大霄

多做一些,机会将随之而来。

可以通过第三代试管婴儿筛查并阻断的,但是只有80%的鱼鳞病都是遗传疾病,并不能完全阻隔,因为不同类型的鱼鳞病发病原因不同,有些还并非遗传导致的,可能与环境等因素有关,所以并不是所有的鱼鳞病都可以通过第三代试管婴儿阻断。

可以阻断80%的鱼鳞病

可以阻断的遗传鱼鳞病一览:

1、显性遗传寻常型鱼鳞病

  • 目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致,临床表现为皮肢干燥粗糙,鳞屑较细薄,白色半透明至褐色,多角形,如鱼鳞状排列,一般1-4岁间发病,冬重夏轻。

2、性连锁鱼鳞病

  • 这是一种X染色体连锁隐形遗传,由类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变造成,临床表现为鳞屑散在面部两侧、颈部、头皮受累最重,躯干腹侧比背侧严重,一般出生至1岁内发病,几乎全为男性。

3、板层状鱼鳞病

  • 这是一种常染色体隐性遗传,临床表现为皮疹为大的灰棕色鳞屑,四边形、中央粘着边缘游离,全身弥漫性红斑,轻症者仅发生在肘窝、腘窝及颈部,一般生时或生后不久发病。

4、表皮松懈性角化过度鱼鳞病

  • 又称为大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传,出生时全身皮肤发红,有较厚的角质鳞片如铠甲样,还可有水疱,以后鳞屑可脱落又可有新的鳞片形成。
Tips:

以上几种遗传鱼鳞病都可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,但是这种病到底会不会遗传给下一代,能不能通过第三代试管婴儿避免,需要具体看鱼鳞病是否属于遗传基因突变引起,有些鱼鳞病可以明确致病基因点位,就可以做第三代试管婴儿避免遗传。

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