新生儿42项遗传代谢性疾病具体有哪些?
宝宝出生1个月2两天了,出生时采了个足底血,查了新生儿42项遗传代谢病,结果有几项指标异常,不知道会不会影响宝宝,是怎么个影响法完全不知道。所以我现在实在很担心,每天晚上都睡不着觉,生怕宝宝出点什么问题,而且不知道当时查的42项遗传代谢性疾病具体有哪些?
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新生儿42项遗传代谢性疾病具体包括大分子类和小分子类疾病,疾病的种类是多种多样的,而且形式比较复杂,一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,如果出现临床症状,需马上到医院进行治疗。
遗传代谢性疾病种类
新生儿42项遗传代谢性疾病通常可在其出生后的三天后通过足底血纸片检测出来,常见的疾病主要有以下几类:
以上遗传类疾病还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,而是覆盖全年龄阶段。有些可造成新生儿永久后遗症,甚至影响其智力发育,脑瘫等,还可引起重度贫血黄疸,所以家长们一定要引起重视,早发现、早预防、早治疗。