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羊水穿刺时基因芯片和核型检测哪个准确率更高?

我和老公多年未孕,今年在医生的帮助下成功怀孕,现已经四个月了,医生最近发现宝宝可能染色体存在异常,让我做羊水穿刺检查宝宝是否患有有先天性疾病,根据有经验的姐妹说做羊水穿刺时基因芯片准确率高,有的说羊水核型检测准确率更高,羊水穿刺时基因芯片和核型检测哪个准确率更高?

患者做羊水穿刺检测图

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李毅

勿以恶小而为之,勿以善小而不为。惟贤惟德,能服于人。

羊水穿刺时基因芯片和核型检测不存在哪个准确率更高,都以两者结果为准。因为基因芯片和核型检测领域以及结果不同,两者检测结果的准确率都相对较高,两者之间可以进行补充使用。基因芯片是针对羊穿所获得的标本进行检测胎儿是否存在遗传性疾病的方法。羊水穿刺抽出来的羊水可以用于做基因芯片,也可以做核型分析。基因芯片和核型的区别在于检测目的、作用、条件、分辨率以及要求不同,各有所长。

羊水穿刺时基因芯片和核型检测各有所长

羊水穿刺基因芯片和核型的区别

1、检测目的不同

羊水穿刺核型,主要检查染色体数目,了解有没有先天愚型之类的疾病。而芯片,主要检查有无代谢性疾病。

2、检测作用不同

羊水穿刺后的标本,可以进行核型检测,也可以进行芯片检查。核型主要检查染色体的数目,有无重复和染色体异位。但是对于小片段的缺失或重复,检测不出来。但是芯片对于小片段的缺失或者重复,有非常大的敏感性。但是对于片段的染色体增加或者异位,却不敏感。因此两种方法可以补充使用。

3、检测条件不同

羊水穿刺核型分析需要新鲜的活细胞进行培养,如果细胞培养失败,则检测失败。而基因芯片检测对象是dna,不用细胞培养,成功率高。

4、检测要求不同

羊水穿刺核型需要对羊水进行培养,让细胞数目增长达到一定要求,并且还要选择某一个分裂期。因此,对羊水的取量多少,有无污染,有非常高的要求。而芯片检查,不受细胞数目多少,是否污染的影响,因此应用广泛。

5、检测分辨率不同

基因芯片是依赖密布的探针,检测染色体上对应位点的信号,来判断同一染色体区段的拷贝数。大部分实验室染色体g显带技术只能做400条带,而核型检查只能观察到大于5mbp的改变。

孕妇一般在怀孕4个月后胎儿出现异常情况以及需要排出胎儿患有染色体异常情况做的一项羊水穿刺检查,不管做基因芯片还是核型检测准确率都是比较高的,如果产前筛查结果异常、孕妇或其家族存在导致胎儿异常风险增高的各种因素时,一定要及时去医院检查,确保胎儿健康发育。

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