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羊水穿刺检查可以排除哪些类型的畸形胎儿?

前几个月老公因为公司的问题,压力很大,经常会服用一些抗抑郁的药物,结果那段时间不小心怀孕了,因为我们的年龄都挺大的,所以不舍得打掉,但是又怕那段时间吃药会导致胎儿变成畸形,现在已经18周了,想着下周去做一下羊水穿刺检查,想问问大家,羊水穿刺检查可以排除哪些类型的畸形胎儿呢?

正在医院检查的女性

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金刚川

不愤不启,不悱不发

羊水穿刺检查可以排除唐氏综合征、18-三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等类型的畸形胎儿,在这些畸形胎儿中,有一些畸形是可以通过B超就能够排查出来的,比如无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病、唇腭裂、多指/趾等,主要是身体结构上的一些畸形。

羊水穿刺检查可以排除唐氏综合征

羊水穿刺能排除的畸形胎儿

羊水穿刺所抽出的羊水里含有胎儿脱落的细胞,对这些细胞进行培养,可以进行染色体核型分析,目前羊水穿刺主要是用来排除以下几种类型的胎儿畸形:

  1. 1、21-三体综合征:21-三体综合征就是孕检时常说的唐氏综合征,也就是先天愚型,原因是胎儿多了一条21号染色体,最终确诊的胎儿需要及时终止妊娠;
  2. 2、18-三体综合征:又叫做爱德华氏综合征,是由于18号染色体在减数分裂时不分离所导致,这类患儿95%会在胎儿期流产,即使出生也存活率低,并且有严重的智力障碍;
  3. 3、13-三体综合征:又称帕陶氏综合征,它是第二种常见的常染色体异常疾病,它的主要特征为严重的智力低下、特殊面容、手足以及生殖器畸形,还可伴有严重的致死性畸形,90%的患儿出生后会在一岁以内死亡;
  4. 4、特纳氏综合征:又称为先天性卵巢发育不全综合征,这类畸形患儿比正常的女性少了一条X染色体,出生后身材矮小,生殖器官与第二性征不发育,而且还会有一些身体的发育异常。
Tips:

除了能排除上面这些畸形胎儿之外,羊水穿刺还能够通过提取胎儿的DNA进行一些基因遗传疾病的检测,比如某些重度地中海贫血的类型,此外一些遗传代谢疾病、宫内感染、胎儿血型,胎儿的成熟度等等也都能通过羊水穿刺来检测。

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