羊水穿刺检查可以排除哪些类型的畸形胎儿？

2021-11-19 16:52:53 · 浏览 · 1 回答

前几个月老公因为公司的问题，压力很大，经常会服用一些抗抑郁的药物，结果那段时间不小心怀孕了，因为我们的年龄都挺大的，所以不舍得打掉，但是又怕那段时间吃药会导致胎儿变成畸形，现在已经18周了，想着下周去做一下羊水穿刺检查，想问问大家，羊水穿刺检查可以排除哪些类型的畸形胎儿呢？

正在医院检查的女性

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金刚川

不愤不启，不悱不发

羊水穿刺检查可以排除唐氏综合征、18－三体综合征、开放性神经管缺陷、无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病、唇腭裂、多指／趾等类型的畸形胎儿，在这些畸形胎儿中，有一些畸形是可以通过B超就能够排查出来的，比如无脑儿、重度脑积水、某些严重的先天性心脏病、唇腭裂、多指／趾等，主要是身体结构上的一些畸形。

羊水穿刺检查可以排除唐氏综合征

羊水穿刺能排除的畸形胎儿

羊水穿刺所抽出的羊水里含有胎儿脱落的细胞，对这些细胞进行培养，可以进行染色体核型分析，目前羊水穿刺主要是用来排除以下几种类型的胎儿畸形：

1、21－三体综合征：21－三体综合征就是孕检时常说的唐氏综合征，也就是先天愚型，原因是胎儿多了一条21号染色体，最终确诊的胎儿需要及时终止妊娠；
2、18－三体综合征：又叫做爱德华氏综合征，是由于18号染色体在减数分裂时不分离所导致，这类患儿95％会在胎儿期流产，即使出生也存活率低，并且有严重的智力障碍；
3、13－三体综合征：又称帕陶氏综合征，它是第二种常见的常染色体异常疾病，它的主要特征为严重的智力低下、特殊面容、手足以及生殖器畸形，还可伴有严重的致死性畸形，90％的患儿出生后会在一岁以内死亡；
4、特纳氏综合征：又称为先天性卵巢发育不全综合征，这类畸形患儿比正常的女性少了一条X染色体，出生后身材矮小，生殖器官与第二性征不发育，而且还会有一些身体的发育异常。

Tips：

除了能排除上面这些畸形胎儿之外，羊水穿刺还能够通过提取胎儿的DNA进行一些基因遗传疾病的检测，比如某些重度地中海贫血的类型，此外一些遗传代谢疾病、宫内感染、胎儿血型，胎儿的成熟度等等也都能通过羊水穿刺来检测。

2021-11-19 16:58:53